海默尔氏综合征有哪些症状

海默尔氏综合征，又称海默尔病，是一种罕见的遗传性代谢疾病。患者主要表现为智力障碍、运动发育迟缓、肌张力异常、癫痫发作等神经系统症状。此外，患者还可能出现肝脏肿大、黄疸、低血糖等代谢紊乱表现。随着病情进展，患者可能出现共济失调、眼球震颤、肌阵挛等运动障碍。海默尔氏综合征的诊断主要依靠病史、临床表现和生化检查，确诊需进行基因检测。