戈谢病是什么病？

戈谢病（Gaucherdisease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由葡萄糖脑苷脂酶（β-葡萄糖苷酶）缺乏引起，导致其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨髓和中枢神经系统的巨噬细胞中积聚，形成所谓的“戈谢细胞”。戈谢病的主要临床表现包括肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨骼病变等。根据酶活性缺乏的程度和受累器官的不同，戈谢病可分为三种类型：非神经型（Ⅰ型）、急性神经型（Ⅱ型）和亚急性神经型（Ⅲ型）。治疗主要依赖酶替代疗法和底物减少疗法。