噬血细胞综合征的诊断需要综合多种检查结果。首先，血常规检查可以发现贫血、血小板减少和白细胞异常。其次，肝功能检查有助于评估肝脏受累情况。此外，凝血功能检查、乳酸脱氢酶（LDH）水平测定、铁蛋白水平测定和可溶性CD25（sCD25）水平测定也是重要的实验室检查项目。骨髓检查有助于排除其他造血系统疾病，并评估噬血细胞的存在。最后，分子遗传学检查，如PRF1、UNC13D、STX11和STXBP2等基因突变检测，对于诊断家族性噬血细胞综合征至关重要。这些检查结果的综合分析对于确诊噬血细胞综合征至关重要。
2025-06-04
