肯尼迪病（Kennedy'sdisease），也称为脊髓延髓肌萎缩症（SpinalandBulbarMuscularAtrophy,SBMA），是一种由雄激素受体基因（AR）突变引起的X染色体连锁遗传性神经退行性疾病。确诊肯尼迪病主要依赖于临床症状、家族史、神经电生理检查以及基因检测。患者通常表现为肌肉无力、萎缩、肌肉震颤和内分泌紊乱。神经电生理检查可以评估肌肉和神经功能，而基因检测则通过分析AR基因的突变来确认诊断。此外，血清肌酸激酶（CK）水平可能升高，但并非特异性指标。确诊过程需要综合考虑多种检查结果，并由专业医生进行评估。
2025-05-26
